اكتشاف جين يسبب وفاة الشباب المفاجئ

أعلن علماء من مركز بوتاهي ماناوا التابع لجامعة أوكلاند عن اكتشاف جيني قد يكون مسؤولا عن حالات وفاة الشباب المفاجئة نتيجة توقف القلب. قال الباحثون إن هذا الاكتشاف جاء بعد إجراء فحوصات جينية شاملة لعائلات فقدت أقارب بسبب هذه الحالة.

وأضاف العلماء أنهم استخدموا تقنية تسلسل الحمض النووي طويل القراءة، والتي تسمح بالتحليل العميق لمناطق معقدة من الجينوم. وأوضحوا أن الاختبارات التقليدية لم تتمكن من تحديد أسباب قصور القلب سابقا.

كشف الباحثون عن وجود خلل جيني يعرف باسم "توسع التكرار" في جين DMPK، الذي يرتبط باضطراب ضمور العضلات التوتري من النوع الأول. وبيّن ريتشارد باغنال، أستاذ مشارك في معهد المئوية الأسترالي، أن نفس الخلل الجيني تم رصده في حالات وفاة مفاجئة مشابهة في أستراليا.

وأشار العلماء إلى أهمية إدراج فحص جين DMPK ضمن الفحوصات الجينية الروتينية، بهدف تحديد المخاطر المحتملة لدى الشباب في وقت مبكر. يعتبر هذا الاكتشاف خطوة هامة نحو فهم أفضل لأسباب وفاة الشباب المفاجئة.