كشف فريق بحثي صيني عن تطوير تقنية ذكاء اصطناعي جديدة باسم "ديب رير" (DeepRare)، صممت لتسريع وتخصيص تشخيص الأمراض النادرة والمعقدة. وأظهر النظام الجديد تفوقا ملحوظا على الأدوات العالمية والخبراء في تحديد الأمراض الجينية والنادرة، وذلك وفقا لتقرير نشرته مجلة "نيتشر" العلمية.

أظهرت نتائج دراسة شاركت فيها جامعة شنغهاي جياو تونغ ومستشفى شينخوا أن تقنية "ديب رير" حققت دقة تشخيصية بلغت 79.1% عند دمج البيانات السريرية مع الفحوصات الجينية. وأفادت وكالة "شينخوا" للأنباء بأن هذه النسبة تتجاوز أداء أداة "إكسوميزر" المعيارية عالميا، والتي حققت دقة بنسبة 53.3% في الاختبارات المقارنة.

من الناحية التقنية، أوضح الباحثون أن النظام يعتمد على هيكلية "الوكلاء الأذكياء" (Agentic AI). وعلى عكس الأنظمة التقليدية، يقوم "ديب رير" بمحاكاة التفكير المنطقي للأطباء عبر صياغة فرضيات طبية بناء على أعراض المريض، والبحث الذاتي في قواعد البيانات الجينية والمؤلفات الطبية للتحقق من صحة الفرضيات، وتقديم تقرير يوضح الأسباب العلمية وراء كل تشخيص.

وفي سياق متصل، نقلت منصة "ميديكال إكسبريس" عن البروفيسور صن كون، أحد قادة المشروع، قوله إن النظام أثبت كفاءة عالية حتى في غياب البيانات الجينية، حيث سجل دقة تصل إلى 57%. واختتم الفريق البحثي تقريره بالإعلان عن تأسيس "التحالف العالمي للذكاء الاصطناعي لتشخيص الأمراض النادرة"، بهدف اختبار التقنية على أكثر من 20 ألف حالة سريرية واقعية خلال العام الجاري، لتقليل معاناة مرضى الحالات النادرة الذين ينتظرون سنوات قبل الحصول على تشخيص دقيق.